maturarozszerzona.pl

Genetyka molekularna: DNA, RNA, ekspresja genów i inżynieria genetyczna

10 zadań z oficjalnych arkuszy matury rozszerzonej z biologii (2023–2025). Spróbuj rozwiązać samodzielnie, potem odsłoń odpowiedź — przy każdym zadaniu znajdziesz typową pułapkę, na której wykładają się maturzyści.

  1. Matura CKE · maj 2025 · zad. 14 3 pkt inżynieria genetyczna, Agrobacterium tumefaciens, T-DNA, restryktaza, ligaza, wektor

    Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczeniu sposób metody otrzymywania roślin transgenicznych. W tej metodzie wykorzystuje się bakterie Agrobacterium tumefaciens, mogące infekować rośliny. Podczas infekcji fragment plazmidu bakterii, tzw. T-DNA, wraz do komórki roślinnej i integruje się z jej chromosomem. Symbolami E1 i E2 oznaczono dwa różne enzymy wykorzystywane podczas otrzymywania rośliny transgenicznej.

    Schemat: Agrobacterium tumefaciens z plazmidem i T-DNA → E1 (enzym tnie plazmid + obcy DNA) → zrekombinowany plazmid → E2 (enzym łączy) → zrekombinowana komórka bakteryjna z plazmidem → infekcja komórki roślinnej → wbudowane T-DNA z transgenem do chromosomu → hodowla komórek in vitro → transgeniczna roślina.

    Na podstawie: G.J. Tortora i in., Microbiology: An Introduction, Harlow 2021.

    Zadanie 14.1. (0-2)

    Uzupełnij tabelę — zapisz nazwy enzymów oznaczonych na powyższym schemacie symbolami E1 i E2. Określ funkcję każdego z tych enzymów w otrzymywaniu zrekombinowanego plazmidu.

    Enzym Nazwa enzymu (helikaza, ligaza, restryktaza) Funkcja enzymu
    E1
    E2

    Zadanie 14.2. (0-1)

    Wykaż, że w przedstawionej metodzie otrzymywania roślin transgenicznych bakteria A. tumefaciens pełni funkcję wektora.

    Pokaż odpowiedź

    14.1.

    Enzym Nazwa Funkcja
    E1 restryktaza (endonukleaza restrykcyjna) Tnie nić DNA (plazmid + obcy DNA) w swoistej sekwencji, generując lepkie końce umożliwiające połączenie obcego fragmentu z plazmidem.
    E2 ligaza DNA Łączy wolne końce obcego DNA z otwartym plazmidem wiązaniem fosfodiestrowym → powstaje zamknięty, kolisty zrekombinowany plazmid.

    (Helikaza odpada — rozplata podwójną helisę, używana w replikacji, nie w klonowaniu in vitro.)

    14.2. Wektor = nośnik obcego DNA, który przenosi gen do komórki gospodarza i włącza go do jej genomu (lub utrzymuje stabilnie).

    Agrobacterium tumefaciens spełnia tę funkcję:

    • Naturalnie infekuje komórki roślinne (powodując guzy korzeniowe — crown gall).
    • Posiada plazmid Ti, którego fragment T-DNA jest wbudowywany do genomu rośliny.
    • W zrekombinowanym plazmidzie T-DNA niesie transgen (zastąpione onkogeny).
    • Po infekcji T-DNA z transgenem integruje się z chromosomem roślinnym → roślina wyraża transgen.

    Bakteria działa więc jak "kurier" przenoszący obcy gen z probówki do genomu rośliny — definicja wektora.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 14.1 — pomieszanie ról: **restryktaza tnie**, **ligaza łączy**. Helikaza w klonowaniu nie występuje (rozplata DNA w replikacji). Pułapka 14.2 — odpowiedź "bo infekuje rośliny" bez wskazania **integracji T-DNA z genomem**. Klucz: A. tumefaciens **wbudowuje** obcy gen (z T-DNA) do **chromosomu** rośliny → przenosi obcy DNA do genomu gospodarza = wektor.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  2. Matura CKE · maj 2025 · zad. 15 2 pkt elektroforeza DNA, apoptoza, nekroza, biologia molekularna

    Elektroforeza DNA w żelu agarozowym jest standardową techniką pozwalającą na rozdzielanie cząsteczek DNA w zależności od ich masy. Aby wykryć położenie cząsteczek DNA w żelu agarozowym, znakuje się je barwnikami fluorescencyjnymi.

    W czasie apoptozy powstają fragmenty DNA o wielkości ok. 180 par zasad i ich wielokrotności, natomiast podczas niekontrolowanej śmierci komórki (nekrozy) dochodzi do losowej fragmentacji DNA. Materiał genetyczny pochodzący ze zdrowych żywych komórek podczas izolacji ulega fragmentacji tylko w niewielkim stopniu.

    Na poniższej fotografii przedstawiono wynik elektroforezy DNA wyizolowanego z trzech różnych populacji komórek (A-C).

    Obszar nanoszenia DNA na żel agarozowy → ścieżki A, B, C:

    • A: jeden prążek tuż przy obszarze nanoszenia (DNA niefragmentowany).
    • B: drabinka regularnych prążków (wielokrotności ~180 par zasad).
    • C: rozmyte smużenie od góry do dołu.

    Na podstawie: M. Zabel i J. Kawiak, Seminaria z cytofizjologii dla studentów medycyny, weterynarii i biologii, Wrocław 2021. Fotografia: L.D. Tomei i F.O. Cope (red.), Apoptosis: the Molecular Basis of Cell Death, Plainview 1991.

    Zadanie 15. (0-2)

    Uzupełnij poniższe zdania tak, aby stanowiły prawidłową interpretację powyższych wyników badań. W każdym nawiasie podkreśl właściwą literę.

    Wynik elektroforezy DNA wyizolowanego z komórek obumierających w wyniku nekrozy

    ilustruje ścieżka ( A / B / C ). Wynik elektroforezy DNA wyizolowanego z komórek

    obumierających w wyniku apoptozy ilustruje ścieżka ( A / B / C ).

    Pokaż odpowiedź

    15.1. Nekroza → C (rozmyty obraz, smużenie).

    Uzasadnienie: nekroza = niekontrolowana śmierć komórki. Wewnętrzne enzymy + zewnętrzne czynniki losowo fragmentują DNA → fragmenty o dowolnej długości → na elektroforezie rozmyte smużenie od dużych do małych fragmentów (smear). Brak charakterystycznych prążków.

    15.2. Apoptoza → B (drabinka prążków, "DNA ladder").

    Uzasadnienie: apoptoza = zaprogramowana śmierć komórki. Endonukleaza apoptotyczna (CAD) tnie DNA między nukleosomami (chromatyna jest nawinięta na histony co ~180 par zasad). Powstają fragmenty: 180 bp, 360 bp, 540 bp, 720 bp, ... → wielokrotności 180 → na elektroforezie drabinka wyraźnych prążków.

    (Ścieżka A = zdrowe komórki, DNA niepodzielony, prawie cały na starcie.)

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka — pomylenie nekrozy z apoptozą. **Apoptoza = drabinka** (regularna, 180 bp wielokrotności — endonukleaza tnie między nukleosomami). **Nekroza = smear** (chaotyczna fragmentacja). Pułapka — kierunek migracji. **Małe fragmenty wędrują DALEJ** (szybciej przez żel). Duże zostają u góry (przy obszarze nanoszenia). Niefragmentowane DNA = wysoko (A).

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  3. Matura CKE · maj 2025 · zad. 16 4 pkt genetyka, grupy krwi ABO, gen FUT1, fenotyp Bombay, mutacja, zmiana ramki odczytu

    W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i 0, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, w antygenie B — galaktoza.

    Wytwarzanie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy niefunkcjonalnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

    Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

    • allel koduje transferazę A, warunkującą wytwarzanie antygenu A;
    • allel koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B;
    • recesywny allel , kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji allelu .

    Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

    W poniższej tabeli przedstawiono fragmenty nici kodującej DNA alleli oraz odpowiadający im fragment łańcucha polipeptydowego powstałego w wyniku mutacji.

    Allel genu ABO Fragment DNA nici kodującej Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
    CTC GTG GTG ACC CCT T Leu – Val – Val – Thr – Pro
    CTG GTG GT- ACC CCT T .............................

    Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica" 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

    Zadanie 16.1. (0-1)

    Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu .

    Zadanie 16.2. (0-1)

    Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej — podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.

    Zadanie 16.3. (0-1)

    Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

    Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel jest inna niż w przypadku allelu , ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu jest

    • A. zmiana ramki odczytu.
    • B. substytucja aminokwasowa.
    • C. odwrócenie kolejności aminokwasów.
    • D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.

    Zadanie 16.4. (0-1)

    Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

    Pokaż odpowiedź

    16.1. Delecja (utrata) jednego nukleotydu (zasady azotowej) w sekwencji DNA allelu I^A.

    Skutek: zmiana ramki odczytu (mutacja frameshift) — od miejsca delecji dalszy ciąg sekwencji jest odczytywany w innych trójkach kodonowych → inne aminokwasy + szybko pojawia się przedwczesny kodon STOP → skrócone, niefunkcjonalne białko.

    16.2. Sekwencja aa kodowana przez fragment DNA allelu i (po przesunięciu ramki):

    CTG – GTG – GTA – CCC – CTT
    → Leu – Val – Val – Pro – Leu

    Pierwsze dwa aminokwasy są takie same jak w I^A (Leu – Val), trzeci pozostaje Val (kodon GTA — synonim), ale dwa kolejne są zmienione: Pro zamiast Thr, Leu zamiast Pro. Dalej (poza fragmentem) — kolejne aa są przesunięte i pojawia się STOP.

    16.3. A — zmiana ramki odczytu.

    Uzasadnienie: delecja jednego nukleotydu (a nie wielokrotności trzech) przesuwa ramkę odczytu od miejsca delecji → wszystkie kodony za nią są inne.

    16.4. Grupa krwi A wymaga:

    • przynajmniej jednego allelu I^A w genie ABO (aby powstała transferaza A),
    • przynajmniej jednego allelu H w genie FUT1 (aby był prekursor antygenu H).

    4 możliwe genotypy:

    1. I^A I^A · HH
    2. I^A I^A · Hh
    3. I^A i · HH
    4. I^A i · Hh

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 16.1 — odpowiedź "mutacja punktowa" jest **nieprecyzyjna**. Klucz: **delecja** (typ mutacji) + skutek = **zmiana ramki**. Pułapka 16.2 — czytanie kodonów bez przesunięcia ramki. Klucz: po delecji nukleotydu w trzecim kodonie reszta sekwencji jest **przesunięta o 1**, więc czytamy: CTG-GTG-GTA-CCC-CTT (a NIE "trzy aa różne, dwa takie same"). Pułapka 16.4 — pominięcie genu FUT1. **Bez allelu H** nawet osoba z I^A I^A ma fenotyp **Bombay (0_h)**, bo brak prekursora → transferaza A nie ma na czym działać. To **epistaza recesywna** (h epistatyczne wobec ABO). Pułapka 16.4 — wpisanie genotypu **I^A i hh** jako grupy A. To **NIE jest** grupa A — to **Bombay** (fenotyp 0), bo brak antygenu H.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  4. Matura CKE · maj 2024 · zad. 2 2 pkt wirusologia, HIV, odwrotna transkryptaza, retrowirusy, biologia molekularna

    Zadanie 2. (0–2)

    Do komórek zainfekowanych przez retrowirusy, których materiał genetyczny stanowi jednoniciowy RNA, jest wprowadzany enzym – odwrotna transkryptaza.

    Na poniższym schemacie przedstawiono model strukturalny odwrotnej transkryptazy ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV) z krótkim fragmentem kompleksu RNA-DNA. Odwrotna transkryptaza HIV składa się z dwóch podjednostek: p66 i p51, oznaczonych na schemacie – odpowiednio – kolorem czerwonym i pomarańczowym. Podjednostka p66 zawiera obszary wykazujące dwie różne aktywności wobec kwasów nukleinowych: polimerazy oraz rybonukleazy.

    Na podstawie: pdb101.rcsb.org

    Uzupełnij tabelę – wpisz w puste komórki właściwe informacje.

    Obszar odwrotnej transkryptazy HIV Funkcja w procesie przepisywania wirusowego RNA na DNA
    o aktywności polimerazy
    o aktywności rybonukleazy
    Pokaż odpowiedź
    Obszar Funkcja
    Polimeraza Syntezuje nić DNA na matrycy RNA (a potem na matrycy DNA — w drugim etapie). Wbudowuje deoksyrybonukleotydy zgodnie z zasadą komplementarności (A-T, G-C; w pierwszym etapie A-U z RNA → T w DNA).
    Rybonukleaza (RNase H) Degraduje (tnie) nić RNA w hybrydzie RNA-DNA. Usuwa matrycę RNA po tym, jak polimeraza zsyntezowała pierwszą nić DNA → zostaje jednoniciowy DNA gotowy do syntezy drugiej nici.

    Pełny mechanizm (sekwencja):

    1. Polimeraza czyta RNA → tworzy nić DNA → powstaje hybryda RNA-DNA.
    2. RNase H degraduje RNA → zostaje pojedyncza nić DNA.
    3. Polimeraza ponownie — używa tej nici DNA jako matrycy → syntezuje drugą nić DNA → powstaje dwuniciowy DNA.
    4. Dwuniciowy DNA wirusa integruje się z genomem komórki gospodarza (przez integrazę).

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka — pomylenie polimerazy z rybonukleazą. **Polimeraza** = **syntezuje** (buduje DNA). **Rybonukleaza** = **rozkłada** (tnie RNA). Klucz: nazwa "polimer-aza" → tworzenie polimeru. "Rybo-nukle-aza" → trawienie kwasu rybonukleinowego (RNA). Pułapka — pominięcie typu matrycy. Polimeraza odwrotnej transkryptazy używa **najpierw RNA jako matrycy** (RNA → DNA), a **potem DNA jako matrycy** (DNA → drugą nić DNA). To **wyjątek** od reguły "DNA → RNA" w klasycznym dogmacie centralnym. Pułapka — rola RNase H. To NIE jest enzym syntezy. Tnie **TYLKO** nić RNA w hybrydzie RNA-DNA (nie tnie czystego RNA wirionu, nie tnie DNA).

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  5. Matura CKE · maj 2024 · zad. 5 5 pkt ekstremofile, psychrofile, termofile, błona komórkowa, GC vs AU, PCR, prokarioty

    Zadanie 5.

    Wiele bakterii to ekstremofile – organizmy żyjące w ekstremalnych warunkach środowiskowych. Skrajne wartości określonych czynników fizycznych i chemicznych są warunkiem koniecznym do prawidłowego zajścia procesów metabolicznych u ekstremofili.

    W zależności od wartości optymalnej temperatury wzrostu wyróżnia się wśród ekstremofili:

    • psychrofile – organizmy, które nie rosną w temperaturze powyżej 20 °C, a optymalne warunki do ich rozwoju stwarza temperatura poniżej 15 °C. Psychrofile wykształciły wiele adaptacji do niskich wartości temperatury, wśród których można wyróżnić mechanizmy chroniące przed nadmiernym zmniejszeniem płynności ich błon komórkowych;

    • termofile – organizmy, których optymalna temperatura wzrostu wynosi ponad 50 °C. Maksymalna temperatura umożliwiająca życie wynosi 122 °C. Wysoka temperatura powoduje wzrost płynności błony komórkowej oraz destabilizuje struktury białek i kwasów nukleinowych termofili. Z tego powodu w błonach termofili znajdują się liczne mostki disiarczkowe, a cząsteczki rRNA i tRNA mają wysoką zawartość par zasad GC.

    Enzymy wytwarzane przez ekstremofile są wykorzystywane w biotechnologii.

    Na podstawie: A. Zabłotni, A. Dziadosz, Ekstremofile – mikroorganizmy z przeszłością i z przyszłością, „Postępy Mikrobiologii" 52(4), 2013.

    Zadanie 5.1. (0–1)

    Określ, które z poniższych modyfikacji składu chemicznego lipidów błony komórkowej stanowią adaptację do życia w niskiej temperaturze. Zaznacz T, jeśli modyfikacja jest adaptacją do życia w niskiej temperaturze, albo N – jeśli nią nie jest.
    1. Wzrost zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych. T N
    2. Wzrost zawartości krótkich kwasów tłuszczowych. T N

    Zadanie 5.2. (0–1)

    Podaj nazwę aminokwasu niezbędnego do wytworzenia mostków disiarczkowych, stabilizujących strukturę przestrzenną białek bakterii termofilnych.

    Zadanie 5.3. (0–1)

    Wykaż, że stabilność cząsteczek rRNA i tRNA bakterii termofilnych zwiększa się wraz ze wzrostem zawartości w ich cząsteczkach par zasad GC kosztem zawartości par zasad AU.

    Zadanie 5.4. (0–1)

    Określ, która grupa organizmów – psychrofile czy termofile – stanowi źródło polimeraz DNA wykorzystywanych do PCR. Odpowiedź uzasadnij.

    Zadanie 5.5. (0–1)

    Która cecha występuje u bakterii – organizmów prokariotycznych? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

    A. obecność mitochondriów

    B. rybosomy o współczynniku sedymentacji równym 80S

    C. chityna jako główny składnik ściany komórkowej

    D. translacja mRNA rozpoczynająca się przed zakończeniem jej syntezy

    Pokaż odpowiedź

    5.1.

    Modyfikacja Adaptacja do niskiej T?
    Wzrost nasyconych kwasów tłuszczowych N
    Wzrost krótkich kwasów tłuszczowych T

    Uzasadnienie:

    • Nasycone kwasy tłuszczowe (proste łańcuchy) ciasno się układają → sztywna błona. To pomaga w wysokich T (chroni przed nadmierną płynnością), NIE w niskich. Przy niskich T potrzeba nienasyconych (z wiązaniami podwójnymi = "zagięciami") aby błona pozostała płynna.
    • Krótkie łańcuchy zajmują mniej miejsca → mniej oddziaływań van der Waalsa → błona płynniejsza → adaptacja do niskich T (T).

    5.2. Cysteina (Cys, C). Zawiera grupę -SH w reszcie bocznej. Dwie cysteiny tworzą mostek disiarczkowy (-S-S-) przez utlenienie (kowalencyjne wiązanie kowalencyjne). Mostki S-S stabilizują strukturę III-rzędową białek — szczególnie ważne w termofilach.

    5.3. Wiązania wodorowe między zasadami komplementarnymi:

    • Para G-C: 3 wiązania wodorowe (więcej energii do rozerwania).
    • Para A-U (w RNA) / A-T (w DNA): 2 wiązania wodorowe.

    Im wyższy procent GC, tym więcej wiązań wodorowych stabilizujących strukturę dwuniciową rRNA/tRNA. W wysokich temperaturach (termofile) wiązania wodorowe są rozrywane przez ruch termiczny. Cząsteczka z dużą zawartością GC ma więcej wiązań → wymaga wyższej energii do destabilizacji → pozostaje funkcjonalna w wyższych T.

    Cząsteczka z dużą zawartością AU rozpada się szybciej w wysokich T → utrata struktury III-rz. tRNA → brak translacji.

    5.4. Termofile.

    Uzasadnienie: PCR wykorzystuje cykliczne podnoszenie temperatury do ~95°C (denaturacja DNA). Polimeraza musi pozostać aktywna mimo tej temperatury. Polimerazy psychrofili / mezofili (np. E. coli) denaturują się w 50-60°C → nieużyteczne dla PCR. Polimerazy termofili (np. Taq z Thermus aquaticus — gorące źródła Yellowstone) są termostabilne — nie tracą funkcji w 95°C. Dlatego do PCR używa się polimeraz z termofili.

    5.5. D — translacja mRNA rozpoczyna się przed zakończeniem jego syntezy.

    Uzasadnienie: u prokariontów brak jądra → transkrypcja i translacja zachodzą w tej samej komorze cytoplazmy → rybosomy "siadają" na mRNA zanim RNA-polimeraza skończy transkrypcję. To sprzężona transkrypcja-translacja (klasyczny obraz "choinki" — wiele rybosomów na jednym mRNA jednocześnie).

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 5.1 — pomylenie kierunku adaptacji. **Niska T** → ryzyko **zamrożenia** błony → potrzeba **nienasyconych + krótkich** kwasów tłuszczowych (płynniejsza). **Wysoka T** → ryzyko **nadmiernej płynności** → potrzeba **nasyconych + długich**. Pułapka 5.2 — odpowiedź "Met" lub inne aminokwasy z siarką. Metionina ma siarkę ale **nie tworzy mostków S-S**. Tylko **cysteina** (Cys, -SH) tworzy mostki disiarczkowe. Pułapka 5.3 — niewspomnienie LICZBY wiązań wodorowych. Klucz: GC = **3 H**, AU = **2 H**. Bez tej liczby = niepełna odpowiedź. Pułapka 5.5 — odpowiedź C "chityna". Chityna to **grzyby** (i pancerze stawonogów), NIE bakterie. Bakterie mają **peptydoglikan** (mureinę).

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  6. Matura CKE · maj 2024 · zad. 17 3 pkt biologia molekularna, tRNA, translacja, antykodon, ramię akceptorowe, struktura RNA

    Zadanie 17.

    Na poniższym schemacie przedstawiono budowę przestrzenną cząsteczki tRNA. Na schemacie oznaczono koniec 5', koniec 3', ramię akceptorowe (zaznaczone kolorem niebieskim w górnej części cząsteczki) oraz antykodon (zaznaczony kolorem pomarańczowym w dolnej części cząsteczki).

    Na podstawie: pdb101.rcsb.org

    Zadanie 17.1. (0–1)

    Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1. albo 2.

    Cząsteczki tRNA są zbudowane

    A. z jednej nici,

    B. z dwóch nici,

    a w budowie przestrzennej tRNA komplementarne odcinki nici są położone

    1. w przeciwnej orientacji.

    2. w tej samej orientacji.

    Zadanie 17.2. (0–2)

    Określ funkcję pełnioną przez ramię akceptorowe oraz funkcję pełnioną przez antykodon cząsteczki tRNA.

    Ramię akceptorowe: ........................................................................................................

    Antykodon: ......................................................................................................................

    Pokaż odpowiedź

    17.1. A1 — cząsteczki tRNA zbudowane są z jednej nici, a komplementarne odcinki nici położone są w przeciwnej orientacji.

    Uzasadnienie:

    • Jedna nić: tRNA to pojedyncza cząsteczka RNA o długości ~76 nukleotydów, która sama na siebie się zwija (zawija się), tworząc obszary dwuniciowe (przez wewnętrzne parowanie zasad).
    • Przeciwna orientacja: w obszarach dwuniciowych ("łodygach" liścia koniczyny) jedna część nici biegnie 5'→3', a komplementarna część 3'→5' — antyrównolegle. To analog do dwuniciowego DNA.

    Struktura 2D = liść koniczyny (cloverleaf): 4 ramiona (akceptorowe + D-pętla + antykodon + TψC). Struktura 3D = litera L — bardziej zwarta, optymalna do interakcji z rybosomem.

    17.2.

    Ramię akceptorowe: przyłącza odpowiedni aminokwas (na końcu 3' — sekwencja CCA-3'). Aminokwas jest przyłączany kowalencyjnie do grupy 2'/3'-OH końcowej adenozyny przez enzym aminoacylo-tRNA-syntetazę (każdy z 20 aminokwasów ma swój własny enzym, rozpoznający konkretny tRNA). Tak załadowany tRNA = aminoacylo-tRNA, gotowy do udziału w translacji.

    Antykodon: rozpoznaje kodon mRNA podczas translacji w rybosomie. Trzy nukleotydy w pętli antykodonowej są komplementarne i antyrównoległe do trzech nukleotydów kodonu mRNA. Wiązanie kodon-antykodon (wodorowe) zapewnia precyzję translacji — dopasowanie aminokwasu do odpowiedniego kodonu.

    Razem: antykodon decyduje, gdzie tRNA usiądzie na mRNA; ramię akceptorowe decyduje, który aminokwas zostanie dodany do białka.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 17.1 — odpowiedź "B" (dwóch nici). Klucz: tRNA to **pojedyncza** cząsteczka. Wygląd dwuniciowy w schemacie powstaje z **samo-zawijania** się jednej nici, nie z dwóch osobnych. Pułapka 17.1 — odpowiedź "2" (tej samej orientacji). Klucz: zawsze gdy są **komplementarne odcinki**, są **antyrównoległe** (w DNA i RNA). To prawo fizyczne wiązań wodorowych między A-U / G-C. Pułapka 17.2 — opis funkcji "transport" zamiast "rozpoznawanie/przyłączanie". Klucz: tRNA jest **adaptorem** — antykodon **rozpoznaje** kodon, ramię **wiąże** aminokwas. Sam transport jest skutkiem, nie funkcją.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  7. Matura CKE · maj 2024 · zad. 18 2 pkt biologia molekularna, transkrypcja, splicing, introny, eksony, kod genetyczny, translacja

    Zadanie 18.

    Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: transkrypcji, obróbki potranskrypcyjnej i translacji.

    Na schemacie w arkuszu CKE przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Pomarańczowy odcinek (TATTA) na końcu 3' to sekwencja promotorowa, niebieskie odcinki (CACACT, ACTCTC) to introny, a sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto w ramki (TACGGGCGCACA, ACGTATGCCATG, ACAATT). Cały odcinek jest podany w kierunku 3' → 5'.

    Pełny schemat sekwencji widoczny jest na zdjęciu arkusza poniżej.

    Zadanie 18.1. (0–1)

    Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

    A. 5' UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3'

    B. 5' AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'

    C. 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3'

    D. 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'

    Zadanie 18.2. (0–1)

    Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.

    Pokaż odpowiedź

    18.1. D — 5' AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3'

    Mechanizm:

    1. Transkrypcja: RNA-polimeraza II czyta nić matrycową DNA od 3' do 5' kierując się promotorem TATTA. Synteza pre-mRNA przebiega 5' → 3' jako antyrównoległa komplementarność (T→A, A→U, C→G, G→C).
    2. Pre-mRNA (przed obróbką) zawiera całą sekwencję transkrybowaną po promotorze, w tym introny i eksony.
    3. Splicing: wycięcie intronów (CACACT, ACTCTC w DNA matrycowym → GUGUGA, UGAGAG w pre-mRNA) → dojrzały mRNA tylko z eksonami + 5'UTR.

    Schemat składania:

    • Nić matrycowa po promotorze (3'→5'): tactgc - [TACGGGCGCACA] - CACACT - [ACGTATGCCATG] - ACTCTC - [ACAATT]
    • Pre-mRNA (5'→3' komplementarne): AUGACG - AUGCCCGCGUGU - GUGUGA - UGCAUACGGUAC - UGAGAG - UGUUAA
    • Po splicingu (introny wycięte): AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA = opcja D.

    18.2. Pierwszy ekson koduje sekwencję aminokwasową: Met – Pro – Ala – Cys (Metionina – Prolina – Alanina – Cysteina).

    Uzasadnienie:

    • Pierwszy ekson w mRNA: AUGCCCGCGUGU (12 nukleotydów = 4 kodony).
    • Pozycja w dojrzałym mRNA: ramka odczytu zaczyna się od pierwszego AUG (Met, kodon start) na pozycji 1.
    • Pierwszy ekson zaczyna się na pozycji 7-18 (po 5'UTR "AUGACG"):
      • AUG = Met (Metionina)
      • CCC = Pro (Prolina)
      • GCG = Ala (Alanina)
      • UGU = Cys (Cysteina)

    → Sekwencja aminokwasowa pierwszego eksonu: Met – Pro – Ala – Cys.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 18.1 — pomylenie nici matrycowej z kodującą. Klucz: matrycowa = 3' → 5' (jest dana). mRNA = 5' → 3' (komplementarne + antyrównoległe). Komplementarność: T→A, A→U, C→G, G→C. Pułapka 18.1 — nieuwzględnienie splicingu. Pre-mRNA zawiera introny, dojrzały mRNA NIE. Opcje C zawiera pewnie pełny pre-mRNA — nie pasuje. Klucz: tylko eksony + UTR. Pułapka 18.1 — promotor jest **nie transkrybowany**. TATTA = sygnał startu dla RNA-polimerazy, ale nie pojawia się w mRNA. Pułapka 18.2 — czytanie nici matrycowej jak mRNA. Klucz: mRNA jest **komplementarne** do nici matrycowej. Sekwencja DNA "TACGGGCGCACA" daje mRNA "AUGCCCGCGUGU" (po odwróceniu kierunku i komplementarności). Pułapka 18.2 — pominięcie ramki odczytu. Klucz: ramka **zaczyna się od pierwszego AUG** (kodon START). Pierwszy AUG w dojrzałym mRNA jest na pozycji 1.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  8. Matura CKE · maj 2024 · zad. 19 2 pkt genetyka, mutacje chromosomowe, translokacja, chromosom Filadelfia, białaczka, BCR-ABL

    Zadanie 19.

    Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórkach macierzystych szpiku kostnego w wyniku mutacji powstają geny fuzyjne BCR-ABL1 i ABL1-BCR – jest to wynik wymiany fragmentów chromosomów 9 i 22. Gen BCR-ABL1 koduje kinazę tyrozynową, która stale fosforyluje białka komórki – mimo braku sygnałów stymulujących z zewnątrz. Komórki ulegają stałym, niekontrolowanym podziałom, a brak im zdolności do rozwoju nowotworowego.

    Na schemacie w arkuszu CKE przedstawiono wzajemne przeniesienie fragmentów chromosomów 9 i 22, w którym powstają chromosom Filadelfia (zawierający fuzyjny gen BCR-ABL1) oraz zmieniony chromosom 9 (zawierający fuzyjny gen ABL1-BCR).

    Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia" 1(3), 2010.

    Zadanie 19.1. (0–1)

    Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

    Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest

    A. duplikacja.

    B. inwersja.

    C. translokacja.

    D. transkrypcja.

    Zadanie 19.2. (0–1)

    Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
    1. Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie. P F
    2. Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie. P F
    Pokaż odpowiedź

    19.1. C — translokacja (wzajemna, reciprocal translocation).

    Uzasadnienie:

    • Translokacja = przeniesienie fragmentu chromosomu do innego chromosomu.
    • Wzajemna translokacja = wymiana fragmentów między dwoma niehomologicznymi chromosomami.
    • W CML: fragment długiego ramienia chromosomu 9 (zawierający gen ABL1) → przemieszcza się na chromosom 22; fragment chromosomu 22 (z genem BCR) → na chromosom 9.
    • Powstają geny fuzyjne BCR-ABL1 (na chr. 22 = Ph) i ABL1-BCR (na chr. 9).

    Dlaczego nie inne opcje?:

    • A. Duplikacja = pojawienie się dodatkowej kopii fragmentu. Nie ma jej tutaj.
    • B. Inwersja = odwrócenie fragmentu o 180°. Nie ma jej.
    • D. Delecja = utrata fragmentu. W CML fragmenty są wymieniane (nie tracone).

    19.2.

    # Stwierdzenie Ocena
    1 Mutacja zmienia strukturę oraz liczbę chromosomów F
    2 Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 widoczne w kariotypie P

    Uzasadnienia:

    1. F — translokacja zmienia STRUKTURĘ chromosomów (skład, długość, organizację genów), ale NIE LICZBĘ. W CML pacjent ma nadal 46 chromosomów (jak zdrowi), tylko 22 i 9 są inne strukturalnie.

    2. P — chromosom Filadelfia (Ph) jest mniejszy niż normalny chromosom 22 (bo stracił fragment) i tym samym widoczny w klasycznym kariotypie (barwienie barwnikiem Giemsa). To była pierwsza odkryta mutacja chromosomowa związana z nowotworem (1960, Nowell i Hungerford). Diagnostyka CML obejmuje:

      • Kariotyp (cytogenetyka klasyczna): chromosom Ph.
      • FISH (fluorescent in situ hybridization): wykrycie genu fuzyjnego.
      • RT-PCR: detekcja mRNA BCR-ABL1.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 19.1 — pomylenie translokacji z delecją. **Translokacja** = wymiana między chromosomami (oba zmienione, nic nie znika). **Delecja** = utrata fragmentu (jeden chromosom skrócony, fragment ginie). Pułapka 19.2.1 — "zmiana liczby". Klucz: **liczba chromosomów = 46** (norma). Translokacja zmienia **strukturę**, nie liczbę. Aneuploidia (np. trisomia 21 = Down) = zmiana **liczby**. Pułapka 19.2.2 — niezauważenie że Ph jest widoczny. Tak, jest. Z chromosomu 22 ucina fragment + dodaje (mniejszy) z chromosomu 9 → chromosom 22 staje się **mniejszy** = zauważalny.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  9. Matura CKE · maj 2023 · zad. 13 3 pkt biologia molekularna, PCR, polimeraza DNA, startery, deoksyrybonukleotydy, denaturacja

    Na poniższym schemacie przedstawiono przebieg pierwszego cyklu amplifikacji DNA metodą PCR. Uwzględniono tylko dwa z czterech deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA.

    Uwaga: deoksyrybonukleotydy oznacza się czteroliterowymi skrótowcami, np. trifosforan deoksyguanozyny – dGTP (ang. deoxyguanosine triphosphate).

    Schemat: dwuniciowy DNA → ETAP 1. rozdzielenie nici DNA → ETAP 2. przyłączenie starterów → ETAP 3. synteza DNA, z udziałem: + polimeraza DNA, + dGTP, + dTTP, + .........., + ..........

    Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2016.

    Zadanie 13.1. (0–1)

    Uzupełnij powyższy schemat – wpisz w wyznaczone miejsca (+ ..........) oznaczenia dwóch deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA, brakujących na schemacie.

    Zadanie 13.2. (0–1)

    Określ, w jaki sposób przeprowadza się rozdzielenie dwuniciowego DNA podczas pierwszego etapu każdego cyklu PCR.

    Zadanie 13.3. (0–1)

    Wyjaśnij, dlaczego w cyklu PCR etap syntezy DNA musi być poprzedzony przyłączeniem starterów. W odpowiedzi uwzględnij właściwości polimerazy DNA.

    Pokaż odpowiedź

    13.1. Brakujące deoksyrybonukleotydy:

    • dATP (deoksyadenozyno-trifosforan)
    • dCTP (deoksycytydyno-trifosforan)

    Razem z dGTP i dTTP (podane na schemacie) tworzą komplet 4 deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA: A, T, G, C.

    Uzasadnienie: nić DNA składa się z 4 zasad (A, T, G, C). Polimeraza DNA dobiera nukleotydy komplementarne do matrycy:

    • A na matrycy → wbudowanie dTTP (komplementarna do A).
    • T na matrycy → wbudowanie dATP.
    • G na matrycy → wbudowanie dCTP.
    • C na matrycy → wbudowanie dGTP.

    Brak choćby jednego z czterech zatrzymałby syntezę (gdy polimeraza dochodzi do miejsca wymagającego brakującego nukleotydu).

    13.2. Rozdzielenie dwuniciowego DNA podczas etapu 1 każdego cyklu PCR zachodzi przez denaturację termiczną (high temperature denaturation):

    • Próbka podgrzana do ~94-95°C przez ~30 sekund.
    • Wysoka temperatura rozrywa wiązania wodorowe między komplementarnymi parami zasad (A-T: 2 wiązania, G-C: 3 wiązania).
    • Wiązania kowalencyjne (fosfodiestrowe szkieletu) pozostają nienaruszone — nici nie rozkładają się, tylko rozdzielają.
    • Powstają 2 jednoniciowe matryce DNA, gotowe do annealingu z starterami.

    13.3. Synteza DNA musi być poprzedzona przyłączeniem starterów, ponieważ:

    Właściwość polimerazy DNA:

    • Polimeraza DNA wymaga wolnego końca 3'-OH (3'-hydroksylowego), do którego może dołączyć kolejny nukleotyd przez wiązanie fosfodiestrowe.
    • Polimeraza NIE rozpoczyna syntezy "od zera" — nie potrafi utworzyć pierwszego wiązania na czystej, jednoniciowej matrycy bez punktu startu.

    Rola startera:

    • Starter = krótki (15-30 nukleotydów) fragment DNA komplementarny do określonego miejsca na matrycy.
    • Po annealingu (przyłączeniu) starter daje wolny koniec 3'-OH na granicy z matrycą jednoniciową.
    • Polimeraza DNA może chwycić ten koniec 3'-OH i kontynuować syntezę → wydłużanie nici komplementarnej do matrycy.

    Wniosek: bez startera polimeraza nie miałaby "punktu zaczepienia" — synteza DNA nie mogłaby się rozpocząć. Startery definiują też specyficzne miejsce amplifikacji (wybierają fragment DNA do powielenia).

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 13.1 — odpowiedź "ATP" lub "GTP". To są **rybonukleotydy** (RNA), używane w transkrypcji + jako nośnik energii. W PCR (DNA) potrzeba **deoksy**rybonukleotydów: **dATP, dCTP, dGTP, dTTP**. Pułapka 13.2 — odpowiedź "denaturacja przez enzym helikazy". Klucz: w PCR **NIE** używa się helikazy. Rozdzielenie zachodzi **termicznie** (95°C). Helikaza działa w replikacji **in vivo**. Pułapka 13.3 — odpowiedź "polimeraza nie umie się rozprostować". Klucz: precyzyjnie — polimeraza wymaga **wolnego końca 3'-OH** (do tworzenia wiązania fosfodiestrowego). Sama matryca jednoniciowa nie ma "wolnego końca" do tego.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  10. Matura CKE · maj 2023 · zad. 14 4 pkt kod genetyczny, translacja, mutacja punktowa, kodon STOP, aminokwasy, wyrodność kodu

    Na schemacie A przedstawiono fragment polipeptydu zbudowanego ze 172 reszt aminokwasowych – cztery pierwsze reszty aminokwasowe od końca aminowego (z grupą H₂N) polipeptydu, ze wzorami strukturalnymi reszt bocznych. Na schemacie B przedstawiono tripeptyd, który powstał w wyniku mutacji genu kodującego polipeptyd A – mutacja zaszła w trzeciej pozycji czwartego kodonu mRNA, w wyniku czego doszło do przedwczesnego zakończenia translacji.

    Zadanie 14.1. (0–1)

    Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.

    Zadanie 14.2. (0–1)

    Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.

    Zadanie 14.3. (0–1)

    Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.

    Zadanie 14.4. (0–1)

    Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

    Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że:

    A. różne organizmy mają ten sam kod genetyczny. B. kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie. C. jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon. D. kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.

    Pokaż odpowiedź

    14.1. Sekwencja aminokwasowa polipeptydu A (od końca N do końca C):

    Met – Trp – Phe – Trp (Metionina – Tryptofan – Fenyloalanina – Tryptofan).

    Identyfikacja aa ze schematu:

    • Met (Metionina) — reszta boczna z siarką + grupą metylową (-S-CH₃). Łatwo rozpoznać po dwóch atomach C i siarce. Zawsze pierwszy aa = kodon start AUG.
    • Trp (Tryptofan) — reszta boczna z indolem (pierścień benzenu zrosły z pirolem, NH wewnątrz). Charakterystyczna struktura aromatyczna.
    • Phe (Fenyloalanina) — reszta boczna z pierścieniem benzenowym (sam fenyl, bez NH).

    14.2. Dwie możliwe sekwencje mRNA (5'→3') dla A (Met-Trp-Phe-Trp):

    1. 5'-AUG-UGG-UUU-UGG-3'
    2. 5'-AUG-UGG-UUC-UGG-3'

    Uzasadnienie (kod genetyczny):

    • Met = AUG (jedyny kodon, też kodon START).
    • Trp = UGG (jedyny kodon).
    • Phe = UUU lub UUC (2 kodony).

    Tylko Phe daje 2 możliwości → 2 sekwencje mRNA. Met i Trp są unikatowo kodowane.

    14.3. Sekwencja czwartego kodonu mRNA dla B (peptyd skrócony — przedwczesny STOP):

    5'-UGA-3'

    Uzasadnienie:

    • W A czwarty kodon = UGG (kodon Trp).
    • Mutacja jest w trzeciej pozycji → zmiana ostatniej zasady G.
    • Możliwe zmiany trzeciej zasady UGG:
      • UGA = STOP (nonsense, kodon STOP "opal").
      • UGC = Cys.
      • UGU = Cys.
    • Tylko UGA daje STOP → przedwczesne zakończenie translacji → peptyd skrócony do 3 aa.

    Sekwencja czwartego kodonu w mRNA mutanta: UGA.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 14.1 — pomylenie Trp z innym aromatycznym. **Tryptofan** = indol (pierścień z NH). **Tyrozyna** = fenyl z OH. **Fenyloalanina** = sam fenyl. Pułapka 14.2 — Met kodowany wyłącznie AUG (1 kodon) + Trp wyłącznie UGG (1 kodon). Tylko Phe ma 2 kodony (UUU/UUC). **Tylko jedna pozycja zmienna** → 2 możliwości. Pułapka 14.3 — wybór niewłaściwego kodonu STOP. **3 kodony STOP** w kodzie genetycznym: **UAA, UAG, UGA**. Z UGG mutacja w trzeciej pozycji → **tylko UGA daje STOP** (UGA, nie UAA ani UAG, bo zmiana tylko trzeciej zasady).

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →

Inne działy — biologia rozszerzona