maturarozszerzona.pl

Genetyka klasyczna: dziedziczenie cech i krzyżówki genetyczne

6 zadań z oficjalnych arkuszy matury rozszerzonej z biologii (2023–2025). Spróbuj rozwiązać samodzielnie, potem odsłoń odpowiedź — przy każdym zadaniu znajdziesz typową pułapkę, na której wykładają się maturzyści.

  1. Matura CKE · maj 2025 · zad. 16 4 pkt genetyka, grupy krwi ABO, gen FUT1, fenotyp Bombay, mutacja, zmiana ramki odczytu

    W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i 0, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, w antygenie B — galaktoza.

    Wytwarzanie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy niefunkcjonalnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

    Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

    • allel koduje transferazę A, warunkującą wytwarzanie antygenu A;
    • allel koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B;
    • recesywny allel , kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji allelu .

    Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

    W poniższej tabeli przedstawiono fragmenty nici kodującej DNA alleli oraz odpowiadający im fragment łańcucha polipeptydowego powstałego w wyniku mutacji.

    Allel genu ABO Fragment DNA nici kodującej Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
    CTC GTG GTG ACC CCT T Leu – Val – Val – Thr – Pro
    CTG GTG GT- ACC CCT T .............................

    Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica" 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

    Zadanie 16.1. (0-1)

    Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu .

    Zadanie 16.2. (0-1)

    Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej — podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.

    Zadanie 16.3. (0-1)

    Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

    Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel jest inna niż w przypadku allelu , ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu jest

    • A. zmiana ramki odczytu.
    • B. substytucja aminokwasowa.
    • C. odwrócenie kolejności aminokwasów.
    • D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.

    Zadanie 16.4. (0-1)

    Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

    Pokaż odpowiedź

    16.1. Delecja (utrata) jednego nukleotydu (zasady azotowej) w sekwencji DNA allelu I^A.

    Skutek: zmiana ramki odczytu (mutacja frameshift) — od miejsca delecji dalszy ciąg sekwencji jest odczytywany w innych trójkach kodonowych → inne aminokwasy + szybko pojawia się przedwczesny kodon STOP → skrócone, niefunkcjonalne białko.

    16.2. Sekwencja aa kodowana przez fragment DNA allelu i (po przesunięciu ramki):

    CTG – GTG – GTA – CCC – CTT
    → Leu – Val – Val – Pro – Leu

    Pierwsze dwa aminokwasy są takie same jak w I^A (Leu – Val), trzeci pozostaje Val (kodon GTA — synonim), ale dwa kolejne są zmienione: Pro zamiast Thr, Leu zamiast Pro. Dalej (poza fragmentem) — kolejne aa są przesunięte i pojawia się STOP.

    16.3. A — zmiana ramki odczytu.

    Uzasadnienie: delecja jednego nukleotydu (a nie wielokrotności trzech) przesuwa ramkę odczytu od miejsca delecji → wszystkie kodony za nią są inne.

    16.4. Grupa krwi A wymaga:

    • przynajmniej jednego allelu I^A w genie ABO (aby powstała transferaza A),
    • przynajmniej jednego allelu H w genie FUT1 (aby był prekursor antygenu H).

    4 możliwe genotypy:

    1. I^A I^A · HH
    2. I^A I^A · Hh
    3. I^A i · HH
    4. I^A i · Hh

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 16.1 — odpowiedź "mutacja punktowa" jest **nieprecyzyjna**. Klucz: **delecja** (typ mutacji) + skutek = **zmiana ramki**. Pułapka 16.2 — czytanie kodonów bez przesunięcia ramki. Klucz: po delecji nukleotydu w trzecim kodonie reszta sekwencji jest **przesunięta o 1**, więc czytamy: CTG-GTG-GTA-CCC-CTT (a NIE "trzy aa różne, dwa takie same"). Pułapka 16.4 — pominięcie genu FUT1. **Bez allelu H** nawet osoba z I^A I^A ma fenotyp **Bombay (0_h)**, bo brak prekursora → transferaza A nie ma na czym działać. To **epistaza recesywna** (h epistatyczne wobec ABO). Pułapka 16.4 — wpisanie genotypu **I^A i hh** jako grupy A. To **NIE jest** grupa A — to **Bombay** (fenotyp 0), bo brak antygenu H.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  2. Matura CKE · maj 2024 · zad. 15 5 pkt mitochondria, mtDNA, heteroplazmia, dziedziczenie matczyne, choroby mitochondrialne, glikoliza, mleczan

    Zadanie 15.

    Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).

    Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są kopiowane do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA. Heteroplazmia, a w pełni przekrzeniu pewnej wartości progowej, różni dla różnych tkanek i narządów.

    Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.

    Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Z tego względu nie można m.in. także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.

    Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii" 62(2), 2016.

    Zadanie 15.1. (0–1)

    Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.

    Zadanie 15.2. (0–2)

    Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
    1. Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, ta choroba dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla. P F
    2. Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów. P F
    3. Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu. P F

    Zadanie 15.3. (0–2)

    Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

    Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożenia (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).

    Pokaż odpowiedź

    15.1. Mitochondria są półautonomiczne, ponieważ:

    • Posiadają własny DNA (mtDNA) — kolisty, podobny do bakteryjnego.
    • Posiadają własne rybosomy 70S (typu prokariotycznego).
    • Same syntezują część swoich białek (~13 białek u człowieka — głównie podjednostki łańcucha oddechowego).
    • Replikują się niezależnie od podziału komórki (replikacja mtDNA poza fazą S cyklu komórkowego).

    Ale są półautonomiczne (nie w pełni autonomiczne), bo:

    • Większość białek mitochondriów (~1000+) kodowanych jest w DNA jądrowym — syntezowanych w cytoplazmie i importowanych do mitochondriów.
    • Lipidy błon mitochondrialnych pochodzą z retikulum endoplazmatycznego.

    Połączenie własnej "mini-genetyki" + zależności od jądra = definicja półautonomiczności.

    15.2.

    # Stwierdzenie P/F
    1 Mutacja autosomalna kodująca białko mt → dziedziczenie wg Mendla P
    2 Dzieci mężczyzny z mutacją mtDNA odziedziczą zaburzenia F
    3 Ta sama mutacja → ten sam fenotyp u różnych osób F

    Uzasadnienia:

    1. P — geny jądrowe autosomalne dziedziczone wg Mendla (równo od obu rodziców). Białka mitochondrialne kodowane jądrowo (większość) wpadają pod prawa Mendla.

    2. F — mtDNA dziedziczone jest matczynie (po linii żeńskiej). Mitochondria plemnika są niszczone w zygocie (przez ubikwitynacjie + autofagię). Dzieci mężczyzny z mutacją mtDNA NIE odziedziczą tej mutacji.

    3. F — z powodu heteroplazmii. Komórki różnych osób mają różny stosunek zmutowanego do prawidłowego mtDNA. Próg ekspresji objawów = ~60-80% zmutowanego mtDNA. Jedna osoba 50% (bezobjawowa), druga 90% (ciężkie objawy) — różne nasilenie mimo tej samej mutacji.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 15.1 — odpowiedź "mają DNA". Klucz: **półautonomiczne** = **CZĘŚCIOWA** autonomia. Trzeba: własny DNA + rybosomy + replikacja, ALE też zależność od jądra. Pułapka 15.2.1 — mylenie autosomalnego z mitochondrialnym. Mutacja **autosomalna** (na chromosomie autosomalnym jądra) = klasyczny Mendel. Mutacja w **mtDNA** = niemendlowska, matczyna. Pułapka 15.2.2 — "ojciec też ma mtDNA". Tak, ma — w swoich mitochondriach. Ale **nie przekazuje** dzieciom. mtDNA dziedziczone tylko od matki. Pułapka 15.2.3 — "ta sama mutacja → ten sam fenotyp". To prawda dla genów jądrowych z pełną dominancją, ALE nie dla mtDNA. **Heteroplazmia** to klucz.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  3. Matura CKE · maj 2024 · zad. 16 4 pkt genetyka, dziedziczenie, dwa loci, brzanka sumatrzańska, paskowanie, dominacja, krzyżówka

    Zadanie 16.

    Tułów ryby – brzanki sumatrzańskiej (Puntigrus tetrazona) – przecinają trzy poprzeczne czarne paski, ciągnące się od grzbietu do brzucha. Na poniższym zdjęciu przedstawiono trzy możliwe wzory paskowania występujące u brzanki sumatrzańskiej (1.–3.), różniące się długością paska oznaczonego strzałką.

    Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych loci – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b):

    • wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu loci daje wzór pełnego paskowania
    • wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z loci powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię nadbrzuszną
    • wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej.

    Na podstawie: Z. Nowak (red.), Genetyka zwierząt w teorii i praktyce, Warszawa 2015; J.S. Frankel, Inheritance of Trunk Striping in the Sumatran Tiger Barb […], „Journal of Heredity" 76, 1985. Fotografia: J.S. Frankel, How a Banded Barb Gets its Stripes, „AMAZONAS" 3(6), 2014.

    Zadanie 16.1. (0–2)

    Uzupełnij tabelę – dla każdego z fenotypów brzanki sumatrzańskiej wymienionych w tabeli zapisz wszystkie możliwe genotypy warunkujące dany fenotyp. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

    Fenotyp Możliwe genotypy
    pełne paskowanie – wzór 1.
    skrócony pasek środkowy przecinający linię naboczną – wzór 2.

    Zadanie 16.2. (0–2)

    Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej.

    Krzyżówka genetyczna:

    Wzór paskowania wzór 1. wzór 2. wzór 3.
    Oczekiwane proporcje ............. ............. .............
    Pokaż odpowiedź

    Genotypy odpowiadające wzorom:

    Wzór Genotyp Wygląd
    1 A_ B_ (np. AABB, AaBB, AABb, AaBb) Pełne paskowanie
    2 A_ bb lub aa B_ Skrócenie paska (jeden locus homozygot. recesywny)
    3 aabb Pasek tylko do połowy (oba loci homozygot. recesywne)

    Mechanizm dziedziczenia:

    • Allel dominujący (A lub B) → produkt funkcjonalny → pełne paskowanie.
    • Recesywne homozygoty w jednym locus → utrata jednej funkcji → częściowe skrócenie.
    • Recesywne homozygoty w obu locus → utrata obu funkcji → maksymalne skrócenie.

    To klasyczna komplementacja genów: dwa geny współpracują, by dać pełny fenotyp. Każdy z osobna jest niezbędny.

    Niesprzężone loci = na różnych chromosomach (lub w bardzo dużej odległości na tym samym) → segregacja niezależna podczas mejozy → cross AaBb × AaBb daje rozszczepienie 9:3:3:1 (jeśli oba loci ze swoimi recesywnymi homozygotami niezależnie):

    • 9/16 A_B_ (wzór 1)
    • 3/16 A_bb (wzór 2)
    • 3/16 aaB_ (wzór 2)
    • 1/16 aabb (wzór 3)

    → łącznie 9 : 6 : 1 w stosunku wzór 1 : wzór 2 : wzór 3.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka — pomylenie loci sprzężonych z niesprzężonymi. **Niesprzężone** = na **różnych chromosomach** → segregacja niezależna → klasyczne 9:3:3:1 lub jego modyfikacje. **Sprzężone** → segregacja **zależna** (linkage) → niestandardowe stosunki. Pułapka — pomylenie A_ i a_. **A_** = dominujący homozygota (AA) lub heterozygota (Aa). Klucz: kreska "_" = "dowolny allel". Pułapka — "wzór 2 to AaBb". NIE — wzór 2 wymaga **homozygotyczności recesywnej w JEDNYM locus** → A_bb lub aaB_. AaBb to wzór 1 (oba dominujące obecne).

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  4. Matura CKE · maj 2024 · zad. 19 2 pkt genetyka, mutacje chromosomowe, translokacja, chromosom Filadelfia, białaczka, BCR-ABL

    Zadanie 19.

    Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórkach macierzystych szpiku kostnego w wyniku mutacji powstają geny fuzyjne BCR-ABL1 i ABL1-BCR – jest to wynik wymiany fragmentów chromosomów 9 i 22. Gen BCR-ABL1 koduje kinazę tyrozynową, która stale fosforyluje białka komórki – mimo braku sygnałów stymulujących z zewnątrz. Komórki ulegają stałym, niekontrolowanym podziałom, a brak im zdolności do rozwoju nowotworowego.

    Na schemacie w arkuszu CKE przedstawiono wzajemne przeniesienie fragmentów chromosomów 9 i 22, w którym powstają chromosom Filadelfia (zawierający fuzyjny gen BCR-ABL1) oraz zmieniony chromosom 9 (zawierający fuzyjny gen ABL1-BCR).

    Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia" 1(3), 2010.

    Zadanie 19.1. (0–1)

    Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

    Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest

    A. duplikacja.

    B. inwersja.

    C. translokacja.

    D. transkrypcja.

    Zadanie 19.2. (0–1)

    Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
    1. Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie. P F
    2. Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie. P F
    Pokaż odpowiedź

    19.1. C — translokacja (wzajemna, reciprocal translocation).

    Uzasadnienie:

    • Translokacja = przeniesienie fragmentu chromosomu do innego chromosomu.
    • Wzajemna translokacja = wymiana fragmentów między dwoma niehomologicznymi chromosomami.
    • W CML: fragment długiego ramienia chromosomu 9 (zawierający gen ABL1) → przemieszcza się na chromosom 22; fragment chromosomu 22 (z genem BCR) → na chromosom 9.
    • Powstają geny fuzyjne BCR-ABL1 (na chr. 22 = Ph) i ABL1-BCR (na chr. 9).

    Dlaczego nie inne opcje?:

    • A. Duplikacja = pojawienie się dodatkowej kopii fragmentu. Nie ma jej tutaj.
    • B. Inwersja = odwrócenie fragmentu o 180°. Nie ma jej.
    • D. Delecja = utrata fragmentu. W CML fragmenty są wymieniane (nie tracone).

    19.2.

    # Stwierdzenie Ocena
    1 Mutacja zmienia strukturę oraz liczbę chromosomów F
    2 Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 widoczne w kariotypie P

    Uzasadnienia:

    1. F — translokacja zmienia STRUKTURĘ chromosomów (skład, długość, organizację genów), ale NIE LICZBĘ. W CML pacjent ma nadal 46 chromosomów (jak zdrowi), tylko 22 i 9 są inne strukturalnie.

    2. P — chromosom Filadelfia (Ph) jest mniejszy niż normalny chromosom 22 (bo stracił fragment) i tym samym widoczny w klasycznym kariotypie (barwienie barwnikiem Giemsa). To była pierwsza odkryta mutacja chromosomowa związana z nowotworem (1960, Nowell i Hungerford). Diagnostyka CML obejmuje:

      • Kariotyp (cytogenetyka klasyczna): chromosom Ph.
      • FISH (fluorescent in situ hybridization): wykrycie genu fuzyjnego.
      • RT-PCR: detekcja mRNA BCR-ABL1.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 19.1 — pomylenie translokacji z delecją. **Translokacja** = wymiana między chromosomami (oba zmienione, nic nie znika). **Delecja** = utrata fragmentu (jeden chromosom skrócony, fragment ginie). Pułapka 19.2.1 — "zmiana liczby". Klucz: **liczba chromosomów = 46** (norma). Translokacja zmienia **strukturę**, nie liczbę. Aneuploidia (np. trisomia 21 = Down) = zmiana **liczby**. Pułapka 19.2.2 — niezauważenie że Ph jest widoczny. Tak, jest. Z chromosomu 22 ucina fragment + dodaje (mniejszy) z chromosomu 9 → chromosom 22 staje się **mniejszy** = zauważalny.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  5. Matura CKE · maj 2023 · zad. 3 2 pkt mejoza, cykl życiowy, przemienność pokoleń, metageneza, krążkopławy, ploidalność

    Poniżej przedstawiono schematy dwóch cykli życiowych eukariontów rozmnażających się płciowo:

    A. rośliny — cykl: sporofit → zarodniki → gametofit → gamety → zygota → sporofit.

    B. krążkopławy — cykl: polip → strobila → meduza → gamety → zygota → polip.

    Zadanie 3.1. (0–1)

    Uzupełnij schematy A i B – w każdym cyklu życiowym obok właściwej strzałki zaznacz symbolem „R!" etap, podczas którego zachodzi mejoza.

    Zadanie 3.2. (0–1)

    Wykaż, że mejoza jest niezbędna do zamknięcia cyklu życiowego eukariontów rozmnażających się płciowo.

    Pokaż odpowiedź

    3.1. Mejoza zachodzi w obu cyklach przy przejściu z formy diploidalnej (2n) do haploidalnej (n).

    A. Rośliny: R! na strzałce sporofit → zarodniki.

    • Sporofit (2n) wytwarza w zarodni zarodniki przez mejozę → zarodniki haploidalne (n).
    • Zarodniki kiełkują → gametofit (n) → wytwarza gamety (n) przez mitozę (gametofit już jest haploidalny).
    • Zapłodnienie (2 gamety n) → zygota (2n) → sporofit (2n).

    B. Krążkopławy: R! na strzałce meduza → gamety.

    • Cykl rozpoczyna się polip (2n) → strobila → meduza (2n).
    • Meduza wytwarza gamety (n) przez mejozę → gamety haploidalne.
    • Zapłodnienie (2 gamety n) → zygota (2n) → planula → polip (2n).

    3.2. Mejoza jest niezbędna do zamknięcia cyklu, ponieważ:

    • Rozmnażanie płciowe = łączenie się gamet → zygota.
    • Bez mejozy gamety pozostawałyby diploidalne (2n). Po zapłodnieniu zygota byłaby 4n → kolejne pokolenie 8n → 16n → niekontrolowany wzrost ploidalności.
    • Mejoza redukuje liczbę chromosomów o połowę (2n → n). Gamety są haploidalne (n).
    • Zapłodnienie (n + n) przywraca diploidalność (2n) → zygota = 2n = jak rodzic.
    • Cykl się zamyka stabilnie: 2n → mejoza → n + n → zapłodnienie → 2n.

    Bez mejozy: każde pokolenie miałoby podwojoną ploidalność → niestabilne genetycznie → niezdolne do rozwoju (większość poliploidalnych zarodków zwierząt nie przeżywa).

    Dodatkowo: mejoza zapewnia zmienność genetyczną (crossing-over + segregacja niezależna). Bez tego potomstwo byłoby klonami rodziców → spadek zmienności → spadek adaptacyjności.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka 3.1.A — pomylenie miejsca mejozy. **U roślin** mejoza zachodzi w **sporoficie** → zarodniki (sporogeneza). Gametofit już jest haploidalny, więc wytwarza gamety przez **mitozę**, nie mejozę. Pułapka 3.1.B — pomylenie mejozy. **U krążkopławów** mejoza zachodzi w **meduzie** → gamety (gametogeneza). Polip dzieli się przez **pączkowanie** (rozmnażanie bezpłciowe). Pułapka 3.2 — niewspomnienie redukcji ploidalności. Klucz: mejoza **redukuje** 2n → n. Bez tego po zapłodnieniu ploidalność by się **podwajała** każdej generacji. Sama "zmienność genetyczna" = za mało.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →
  6. Matura CKE · maj 2023 · zad. 15 3 pkt genetyka, epistaza recesywna, labrador retriever, dziedziczenie koloru sierści, krzyżówka dihybrydowa

    Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa allele.

    • Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący E warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna – żółta.

    • Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel B odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b – za barwnik brązowy.

    Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny – gdy nie mają tego allelu.

    Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe i żółte.

    Na podstawie: www.labrador.org.pl

    Zadanie 15. (0–3)

    Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.

    Krzyżówka genetyczna:

    Oczekiwany stosunek fenotypowy: ........................

    Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos: ........................

    Pokaż odpowiedź

    Genotypy rodziców:

    • Żółta samica: musi być ee w locus E (homozygota recesywna, daje fenotyp żółty). W locus B ma "jeden allel recesywny" → Bb. Genotyp pełny: eeBb.
    • Brązowy samiec: musi być bb w locus B + E_ w locus E. Z "jeden recesywny w E" → Ee. Genotyp pełny: Eebb.

    Krzyżówka: eeBb × Eebb

    Gamety samicy (eeBb): eB, eb (po 50%).
    Gamety samca (Eebb): Eb, eb (po 50%).

    Eb (50%) eb (50%)
    eB (50%) EeBb (25%) eeBb (25%)
    eb (50%) Eebb (25%) eebb (25%)

    Fenotypy potomstwa:

    • EeBb (25%) → E_B_ = czarny (E pozwala na pigment, B daje czarny).
    • Eebb (25%) → E_bb = brązowy (E pozwala, B daje brązowy).
    • eeBb (25%) → ee = żółty (e blokuje pigment, B nieaktywny).
    • eebb (25%) → ee = żółty (jw.).

    Oczekiwany stosunek fenotypowy = czarne : brązowe : żółte = 1 : 1 : 2

    Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię miało ciemny nos:

    Kolor nosa zależy od locus B:

    • B_ (Bb lub BB) → ciemny (czarny) pigment w nosie.
    • bb → brązowy pigment w nosie.

    Wśród żółtych szczeniąt:

    • eeBb (25% całości) → ciemny nos.
    • eebb (25% całości) → brązowy nos.
    • Stosunek wśród żółtych: 1 (Bb, ciemny) : 1 (bb, brązowy).

    P(żółte ma ciemny nos) = 1/2 = 50%.

    ⚠ Typowa pułapka: Pułapka — pomylenie epistazy z dihybrydem klasycznym. Klucz: **ee jest epistatyczne** wobec locus B. Niezależnie od B, jeśli ee → fenotyp żółty. Pułapka — uznanie żółtego za jednolity fenotyp. **Żółte** może mieć **różne genotypy w B** (Bb, BB, bb). Nos pokazuje genotyp B (kolor pigmentu w nosie nie podlega epistazie ee — pigment w nosie powstaje niezależnie od pigmentu w sierści). Pułapka — pomylenie kierunku epistazy. Tu jest **epistaza recesywna** (recesywny w locus E blokuje wszystko). Klucz: ee dominuje fenotypowo nad B.

    Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →

Inne działy — biologia rozszerzona