Cytologia: budowa i funkcje komórki
6 zadań z oficjalnych arkuszy matury rozszerzonej z biologii (2024–2025). Spróbuj rozwiązać samodzielnie, potem odsłoń odpowiedź — przy każdym zadaniu znajdziesz typową pułapkę, na której wykładają się maturzyści.
- Matura CKE · maj 2025 · zad. 2 3 pkt cytologia roślin, plastydy, proplastydy, chloroplasty, chromoplasty, amyloplasty
Plastydy są zróżnicowane pod względem budowy i funkcji w komórkach roślinnych. Do plastydów zaliczamy m.in.: proplastydy, amyloplasty, etioplasty, chloroplasty, chromoplasty. Podczas rozwoju rośliny niektóre formy plastydów mogą się przekształcać w inne plastydy.
Poniżej przedstawiono mikrofotografie niewybarwionych tkanek roślinnych z widocznymi plastydami (A, B, C).
Uwaga: nie zachowano wspólnej skali mikrofotografii.
Na podstawie: P. Wojtaszek i in. (red.), Biologia komórki roślinnej. Struktura, Warszawa 2006; Fotografie: K. Peters; R. Vossen, Microscopy of Nature; M. Megias i in., Atlas of Plant and Animal Histology (mmegias.webs.uvigo.es).
Zadanie 2.1. (0-2)
Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało przemiany plastydów. Wpisz w wyznaczone miejsca odpowiednie nazwy plastydów oraz oznaczenia literowe mikrofotografii (A-C).
Podczas dojrzewania owoców obecne w fotosyntetyzującej części owocu
............................., widoczne na mikrofotografii ............ , mogą się przekształcać
w ............................. — plastydy wypełnione karotenoidami, widoczne na
mikrofotografii ........... .
Zadanie 2.2. (0-1)
Podaj jedną cechę budowy występującą u wszystkich pięciu form plastydów wymienionych w tekście.
Pokaż odpowiedź
2.1. Z proplastydów powstają wszystkie pozostałe plastydy.
- W komórkach fotosyntetyzujących części owocu dojrzewające owoce przechodzą przemianę chloroplastów → chromoplastów (zielone niedojrzałe → kolorowe dojrzałe, dzięki karotenoidom).
- Plastydy z karotenoidami, widoczne na mikrofotografii (C) → chromoplasty (kolorowe owoce, płatki kwiatowe).
- Mikrofotografia (A) (zielone z chlorofilem) → chloroplasty.
- Mikrofotografia (B) (ziarna skrobi w bezbarwnych plastydach) → amyloplasty.
2.2. Wspólna cecha: podwójna błona plastydowa (otoczka z dwóch błon białkowo-lipidowych) — wszystkie plastydy ją mają. Alternatywnie: obecność własnego DNA (plastomu) i rybosomów typu 70S — wszystkie plastydy mają, bo wywodzą się z proplastydów (endosymbioza z sinicami).
⚠ Typowa pułapka: Pułapka 2.1 — pomylenie kierunku przemian. **Chloroplasty → chromoplasty** (przy dojrzewaniu owoców, np. pomidor zielony → czerwony). NIE odwrotnie. Pułapka 2.2 — wymienienie cechy, której **nie mają wszystkie** plastydy. Np. **tylakoidy** mają tylko chloroplasty i etioplasty (po świetle), NIE mają amyloplasty/chromoplasty. **Chlorofil** ma tylko chloroplast. Klucz: szukaj cechy **strukturalnej organelli** (błona, DNA, rybosomy) — wspólnej dla wszystkich.
Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku → - Matura CKE · maj 2025 · zad. 3 2 pkt fizjologia roślin, geotropizm, czapeczka korzeniowa, amyloplasty
Korzenie roślin wykazują najczęściej geotropizm dodatni. Centralna część czapeczki korzeniowej, w której znajdują się amyloplasty, jest miejscem odbioru kierunku działania siły ciężkości na korzeń. Przy zmianie położenia korzenia amyloplasty przesuwają się zawsze na dolną stronę komórki.
Na poniższej mikrofotografii przedstawiono wierzchołkową część młodego korzenia rzodkiewnika pospolitego (Arabidopsis thaliana) z ziarnami skrobi wybarwionymi na granatowo.
Na podstawie: J. Stanga i in., Studying Starch Content and Sedimentation of Amyloplast Statoliths in Arabidopsis Roots w: R.P. Jarvis (red.), Chloroplast Research in Arabidopsis. Methods and Protocols, Nowy Jork 2011.
Zadanie 3.1. (0-1)
Podaj nazwę odczynnika, który na granatowo wybarwia ziarna skrobi, np. w czapeczce korzeniowej.
Zadanie 3.2. (0-1)
Podaj nazwę strefy korzenia, w której zachodzi reakcja wzrostowa prowadząca do wygięcia się wierzchołka korzenia w dół.
Pokaż odpowiedź
3.1. Płyn Lugola (lub: jodyna — roztwór jodu w jodku potasu; lub roztwór jodu w KI).
Mechanizm: jod wnika w spirale amylozy (składnik skrobi), tworząc kompleks o granatowo-fioletowej barwie. To klasyczna reakcja jodowa na skrobię (CKE — eksperyment szkolny).
3.2. Strefa wydłużania (= strefa elongacji = strefa wzrostu).
Mechanizm: po zmianie pozycji korzenia amyloplasty osiadają na dolnej ścianie komórek czapeczki → sygnał (auksyna) gromadzi się po dolnej stronie strefy wydłużania → komórki dolnej strony hamują wzrost (wysokie stężenie auksyny w korzeniach hamuje), górne komórki rosną szybciej → korzeń zegnie się w dół.
⚠ Typowa pułapka: Pułapka 3.1 — pomylenie odczynników. **Lugol = skrobia (granatowo)**. Sudan III = lipidy (czerwono). Biuret = białka (fiolet). Trommer = cukry redukujące (czerwono). To częsta pomyłka w zadaniach maturalnych z biochemii roślin. Pułapka 3.2 — wskazanie czapeczki / merystemu. **Czapeczka** = MIEJSCE odbioru sygnału (statolity). **Strefa wydłużania** = MIEJSCE REAKCJI WZROSTOWEJ. To dwie różne strefy. Kolejność stref od wierzchołka: czapeczka → merystem → strefa wydłużania → strefa różnicowania (włośniki). Reakcja zachodzi w **strefie wydłużania**.
Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku → - Matura CKE · maj 2025 · zad. 13 3 pkt immunologia, ADC, przeciwciała monoklonalne, antygen, lizosomy, leczenie celowane
Jedną z obiecujących metod leczenia celowanego nowotworów jest stosowanie kompleksów przeciwciało — lek (ADC, ang. antibody-drug conjugate), które tworzy się przez chemiczne łączenie przeciwciał monoklonalnych z substancjami toksycznymi — lekami mającymi niszczyć komórki nowotworowe. Przeciwciała monoklonalne to przeciwciała powstające z jednego klonu limfocytów B. Takie przeciwciała mają wysoką swoistość, tzn. mogą się łączyć tylko z jednym konkretnym fragmentem antygenu, stanowiącym receptor dla ADC.
ADC podaje się pacjentowi dożylnie. Duże znaczenie w skuteczności tej metody ma dobranie ciekło zarówno przeciwciał właściwych dla antygenu charakterystycznego dla danej komórki nowotworowej, jak i odpowiedniego łącznika chemicznego, dzięki któremu ADC nie rozpada się w krążeniu ogólnoustrojowym.
Na poniższym schemacie przedstawiono mechanizm działania ADC: łącznik łączy lek (toksyczne działanie leku) z przeciwciałem monoklonalnym, które rozpoznaje antygen na powierzchni komórki nowotworowej; następuje endocytoza kompleksu; ADC wchłaniany jest przez komórkę; w komórce ADC łączy się z lizosomem, w którym lek jest uwalniany.
Na podstawie: C. Peters i S. Brown, Antibody-Drug Conjugates as Novel Anti-Cancer Chemotherapeutics, „Bioscience Reports" 35(4), 2015; P.J. Wysocki, Mechanizmy działania przeciwciał monoklonalnych w nowotworach litych, „Onkologia w Praktyce Klinicznej" 10(4), 2014; D. Schrama i in., Antibody Targeted Drugs as Cancer Therapeutics, „Nature Reviews Drug Discovery" 5(2), 2006.
Zadanie 13.1. (0-1)
Wyjaśnij, dlaczego ADC dostarcza toksyczne substancje tylko do komórek nowotworowych, z pominięciem komórek zdrowych. W odpowiedzi uwzględnij mechanizm działania ADC.
Zadanie 13.2. (0-1)
Wykaż, że zachowanie stabilności łącznika w ADC podczas transportu w krążeniu ogólnoustrojowym jest konieczne do prawidłowego działania leku.
Zadanie 13.3. (0-1)
Przedstaw rolę lizosomów obecnych w komórce nowotworowej w mechanizmie działania ADC.
Pokaż odpowiedź
13.1. Przeciwciało monoklonalne w ADC ma wysoką swoistość wobec antygenu charakterystycznego dla komórek nowotworowych (np. HER2 w raku piersi, CD30 w chłoniakach).
Komórki zdrowe nie wykazują tego antygenu (lub mają go znikomo) → przeciwciało nie wiąże się z nimi → kompleks nie jest endocytozowany → toksyna nie dociera.
Komórki nowotworowe — antygen na powierzchni → wiązanie przeciwciało-antygen → endocytoza całego kompleksu → uwolnienie toksyny wewnątrz komórki nowotworowej.
13.2. Łącznik trzyma toksynę "przyczepioną" do przeciwciała w krążeniu (zanim ADC dotrze do komórki docelowej).
Gdyby łącznik rozpadł się przedwcześnie w osoczu → toksyna uwolniona we krwi → krąży swobodnie → trafia do wszystkich komórek (także zdrowych) → zatruwa cały organizm + traci selektywność.
Stabilny łącznik gwarantuje, że toksyna uwalnia się dopiero w lizosomie komórki nowotworowej (po endocytozie), a NIE w krwi.
13.3. Po endocytozie kompleks ADC trafia do endosomu → łączy się z lizosomem (fuzja).
Lizosomy zawierają enzymy hydrolityczne (proteazy, lipazy) o niskim pH (~5). Enzymy:
- Trawią białko przeciwciała.
- Rozcinają łącznik (cleavable linker) → uwalniają toksynę wewnątrz komórki.
Toksyna uwolniona w cytoplazmie → uszkadza DNA / mikrotubule / błony → śmierć komórki nowotworowej.
⚠ Typowa pułapka: Pułapka 13.1 — odpowiedź "bo działa na nowotwór" bez wskazania **mechanizmu antygenowego**. Klucz: **swoistość przeciwciała → antygen na komórce nowotworowej → wiązanie tylko tam**. Pułapka 13.2 — odpowiedź "żeby się nie rozpadł" bez **skutków**. Klucz: rozpad łącznika → toksyna we krwi → uszkodzenie zdrowych komórek → utrata selektywności. Pułapka 13.3 — pominięcie **enzymów lizosomalnych**. Klucz: lizosom = hydrolazy + niskie pH → trawienie przeciwciała + cleavage łącznika → uwolnienie toksyny.
Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku → - Matura CKE · maj 2025 · zad. 15 2 pkt elektroforeza DNA, apoptoza, nekroza, biologia molekularna
Elektroforeza DNA w żelu agarozowym jest standardową techniką pozwalającą na rozdzielanie cząsteczek DNA w zależności od ich masy. Aby wykryć położenie cząsteczek DNA w żelu agarozowym, znakuje się je barwnikami fluorescencyjnymi.
W czasie apoptozy powstają fragmenty DNA o wielkości ok. 180 par zasad i ich wielokrotności, natomiast podczas niekontrolowanej śmierci komórki (nekrozy) dochodzi do losowej fragmentacji DNA. Materiał genetyczny pochodzący ze zdrowych żywych komórek podczas izolacji ulega fragmentacji tylko w niewielkim stopniu.
Na poniższej fotografii przedstawiono wynik elektroforezy DNA wyizolowanego z trzech różnych populacji komórek (A-C).
Obszar nanoszenia DNA na żel agarozowy → ścieżki A, B, C:
- A: jeden prążek tuż przy obszarze nanoszenia (DNA niefragmentowany).
- B: drabinka regularnych prążków (wielokrotności ~180 par zasad).
- C: rozmyte smużenie od góry do dołu.
Na podstawie: M. Zabel i J. Kawiak, Seminaria z cytofizjologii dla studentów medycyny, weterynarii i biologii, Wrocław 2021. Fotografia: L.D. Tomei i F.O. Cope (red.), Apoptosis: the Molecular Basis of Cell Death, Plainview 1991.
Zadanie 15. (0-2)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby stanowiły prawidłową interpretację powyższych wyników badań. W każdym nawiasie podkreśl właściwą literę.
Wynik elektroforezy DNA wyizolowanego z komórek obumierających w wyniku nekrozy
ilustruje ścieżka ( A / B / C ). Wynik elektroforezy DNA wyizolowanego z komórek
obumierających w wyniku apoptozy ilustruje ścieżka ( A / B / C ).
Pokaż odpowiedź
15.1. Nekroza → C (rozmyty obraz, smużenie).
Uzasadnienie: nekroza = niekontrolowana śmierć komórki. Wewnętrzne enzymy + zewnętrzne czynniki losowo fragmentują DNA → fragmenty o dowolnej długości → na elektroforezie rozmyte smużenie od dużych do małych fragmentów (smear). Brak charakterystycznych prążków.
15.2. Apoptoza → B (drabinka prążków, "DNA ladder").
Uzasadnienie: apoptoza = zaprogramowana śmierć komórki. Endonukleaza apoptotyczna (CAD) tnie DNA między nukleosomami (chromatyna jest nawinięta na histony co ~180 par zasad). Powstają fragmenty: 180 bp, 360 bp, 540 bp, 720 bp, ... → wielokrotności 180 → na elektroforezie drabinka wyraźnych prążków.
(Ścieżka A = zdrowe komórki, DNA niepodzielony, prawie cały na starcie.)
⚠ Typowa pułapka: Pułapka — pomylenie nekrozy z apoptozą. **Apoptoza = drabinka** (regularna, 180 bp wielokrotności — endonukleaza tnie między nukleosomami). **Nekroza = smear** (chaotyczna fragmentacja). Pułapka — kierunek migracji. **Małe fragmenty wędrują DALEJ** (szybciej przez żel). Duże zostają u góry (przy obszarze nanoszenia). Niefragmentowane DNA = wysoko (A).
Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku → - Matura CKE · maj 2024 · zad. 5 5 pkt ekstremofile, psychrofile, termofile, błona komórkowa, GC vs AU, PCR, prokarioty
Zadanie 5.
Wiele bakterii to ekstremofile – organizmy żyjące w ekstremalnych warunkach środowiskowych. Skrajne wartości określonych czynników fizycznych i chemicznych są warunkiem koniecznym do prawidłowego zajścia procesów metabolicznych u ekstremofili.
W zależności od wartości optymalnej temperatury wzrostu wyróżnia się wśród ekstremofili:
psychrofile – organizmy, które nie rosną w temperaturze powyżej 20 °C, a optymalne warunki do ich rozwoju stwarza temperatura poniżej 15 °C. Psychrofile wykształciły wiele adaptacji do niskich wartości temperatury, wśród których można wyróżnić mechanizmy chroniące przed nadmiernym zmniejszeniem płynności ich błon komórkowych;
termofile – organizmy, których optymalna temperatura wzrostu wynosi ponad 50 °C. Maksymalna temperatura umożliwiająca życie wynosi 122 °C. Wysoka temperatura powoduje wzrost płynności błony komórkowej oraz destabilizuje struktury białek i kwasów nukleinowych termofili. Z tego powodu w błonach termofili znajdują się liczne mostki disiarczkowe, a cząsteczki rRNA i tRNA mają wysoką zawartość par zasad GC.
Enzymy wytwarzane przez ekstremofile są wykorzystywane w biotechnologii.
Na podstawie: A. Zabłotni, A. Dziadosz, Ekstremofile – mikroorganizmy z przeszłością i z przyszłością, „Postępy Mikrobiologii" 52(4), 2013.
Zadanie 5.1. (0–1)
Określ, które z poniższych modyfikacji składu chemicznego lipidów błony komórkowej stanowią adaptację do życia w niskiej temperaturze. Zaznacz T, jeśli modyfikacja jest adaptacją do życia w niskiej temperaturze, albo N – jeśli nią nie jest.
1. Wzrost zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych. T N 2. Wzrost zawartości krótkich kwasów tłuszczowych. T N Zadanie 5.2. (0–1)
Podaj nazwę aminokwasu niezbędnego do wytworzenia mostków disiarczkowych, stabilizujących strukturę przestrzenną białek bakterii termofilnych.
Zadanie 5.3. (0–1)
Wykaż, że stabilność cząsteczek rRNA i tRNA bakterii termofilnych zwiększa się wraz ze wzrostem zawartości w ich cząsteczkach par zasad GC kosztem zawartości par zasad AU.
Zadanie 5.4. (0–1)
Określ, która grupa organizmów – psychrofile czy termofile – stanowi źródło polimeraz DNA wykorzystywanych do PCR. Odpowiedź uzasadnij.
Zadanie 5.5. (0–1)
Która cecha występuje u bakterii – organizmów prokariotycznych? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
A. obecność mitochondriów
B. rybosomy o współczynniku sedymentacji równym 80S
C. chityna jako główny składnik ściany komórkowej
D. translacja mRNA rozpoczynająca się przed zakończeniem jej syntezy
Pokaż odpowiedź
5.1.
Modyfikacja Adaptacja do niskiej T? Wzrost nasyconych kwasów tłuszczowych N Wzrost krótkich kwasów tłuszczowych T Uzasadnienie:
- Nasycone kwasy tłuszczowe (proste łańcuchy) ciasno się układają → sztywna błona. To pomaga w wysokich T (chroni przed nadmierną płynnością), NIE w niskich. Przy niskich T potrzeba nienasyconych (z wiązaniami podwójnymi = "zagięciami") aby błona pozostała płynna.
- Krótkie łańcuchy zajmują mniej miejsca → mniej oddziaływań van der Waalsa → błona płynniejsza → adaptacja do niskich T (T).
5.2. Cysteina (Cys, C). Zawiera grupę -SH w reszcie bocznej. Dwie cysteiny tworzą mostek disiarczkowy (-S-S-) przez utlenienie (kowalencyjne wiązanie kowalencyjne). Mostki S-S stabilizują strukturę III-rzędową białek — szczególnie ważne w termofilach.
5.3. Wiązania wodorowe między zasadami komplementarnymi:
- Para G-C: 3 wiązania wodorowe (więcej energii do rozerwania).
- Para A-U (w RNA) / A-T (w DNA): 2 wiązania wodorowe.
Im wyższy procent GC, tym więcej wiązań wodorowych stabilizujących strukturę dwuniciową rRNA/tRNA. W wysokich temperaturach (termofile) wiązania wodorowe są rozrywane przez ruch termiczny. Cząsteczka z dużą zawartością GC ma więcej wiązań → wymaga wyższej energii do destabilizacji → pozostaje funkcjonalna w wyższych T.
Cząsteczka z dużą zawartością AU rozpada się szybciej w wysokich T → utrata struktury III-rz. tRNA → brak translacji.
5.4. Termofile.
Uzasadnienie: PCR wykorzystuje cykliczne podnoszenie temperatury do ~95°C (denaturacja DNA). Polimeraza musi pozostać aktywna mimo tej temperatury. Polimerazy psychrofili / mezofili (np. E. coli) denaturują się w 50-60°C → nieużyteczne dla PCR. Polimerazy termofili (np. Taq z Thermus aquaticus — gorące źródła Yellowstone) są termostabilne — nie tracą funkcji w 95°C. Dlatego do PCR używa się polimeraz z termofili.
5.5. D — translacja mRNA rozpoczyna się przed zakończeniem jego syntezy.
Uzasadnienie: u prokariontów brak jądra → transkrypcja i translacja zachodzą w tej samej komorze cytoplazmy → rybosomy "siadają" na mRNA zanim RNA-polimeraza skończy transkrypcję. To sprzężona transkrypcja-translacja (klasyczny obraz "choinki" — wiele rybosomów na jednym mRNA jednocześnie).
⚠ Typowa pułapka: Pułapka 5.1 — pomylenie kierunku adaptacji. **Niska T** → ryzyko **zamrożenia** błony → potrzeba **nienasyconych + krótkich** kwasów tłuszczowych (płynniejsza). **Wysoka T** → ryzyko **nadmiernej płynności** → potrzeba **nasyconych + długich**. Pułapka 5.2 — odpowiedź "Met" lub inne aminokwasy z siarką. Metionina ma siarkę ale **nie tworzy mostków S-S**. Tylko **cysteina** (Cys, -SH) tworzy mostki disiarczkowe. Pułapka 5.3 — niewspomnienie LICZBY wiązań wodorowych. Klucz: GC = **3 H**, AU = **2 H**. Bez tej liczby = niepełna odpowiedź. Pułapka 5.5 — odpowiedź C "chityna". Chityna to **grzyby** (i pancerze stawonogów), NIE bakterie. Bakterie mają **peptydoglikan** (mureinę).
Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku → - Matura CKE · maj 2024 · zad. 15 5 pkt mitochondria, mtDNA, heteroplazmia, dziedziczenie matczyne, choroby mitochondrialne, glikoliza, mleczan
Zadanie 15.
Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).
Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są kopiowane do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA. Heteroplazmia, a w pełni przekrzeniu pewnej wartości progowej, różni dla różnych tkanek i narządów.
Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.
Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Z tego względu nie można m.in. także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.
Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii" 62(2), 2016.
Zadanie 15.1. (0–1)
Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.
Zadanie 15.2. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, ta choroba dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla. P F 2. Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów. P F 3. Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu. P F Zadanie 15.3. (0–2)
Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożenia (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).
Pokaż odpowiedź
15.1. Mitochondria są półautonomiczne, ponieważ:
- Posiadają własny DNA (mtDNA) — kolisty, podobny do bakteryjnego.
- Posiadają własne rybosomy 70S (typu prokariotycznego).
- Same syntezują część swoich białek (~13 białek u człowieka — głównie podjednostki łańcucha oddechowego).
- Replikują się niezależnie od podziału komórki (replikacja mtDNA poza fazą S cyklu komórkowego).
Ale są półautonomiczne (nie w pełni autonomiczne), bo:
- Większość białek mitochondriów (~1000+) kodowanych jest w DNA jądrowym — syntezowanych w cytoplazmie i importowanych do mitochondriów.
- Lipidy błon mitochondrialnych pochodzą z retikulum endoplazmatycznego.
Połączenie własnej "mini-genetyki" + zależności od jądra = definicja półautonomiczności.
15.2.
# Stwierdzenie P/F 1 Mutacja autosomalna kodująca białko mt → dziedziczenie wg Mendla P 2 Dzieci mężczyzny z mutacją mtDNA odziedziczą zaburzenia F 3 Ta sama mutacja → ten sam fenotyp u różnych osób F Uzasadnienia:
P — geny jądrowe autosomalne dziedziczone wg Mendla (równo od obu rodziców). Białka mitochondrialne kodowane jądrowo (większość) wpadają pod prawa Mendla.
F — mtDNA dziedziczone jest matczynie (po linii żeńskiej). Mitochondria plemnika są niszczone w zygocie (przez ubikwitynacjie + autofagię). Dzieci mężczyzny z mutacją mtDNA NIE odziedziczą tej mutacji.
F — z powodu heteroplazmii. Komórki różnych osób mają różny stosunek zmutowanego do prawidłowego mtDNA. Próg ekspresji objawów = ~60-80% zmutowanego mtDNA. Jedna osoba 50% (bezobjawowa), druga 90% (ciężkie objawy) — różne nasilenie mimo tej samej mutacji.
⚠ Typowa pułapka: Pułapka 15.1 — odpowiedź "mają DNA". Klucz: **półautonomiczne** = **CZĘŚCIOWA** autonomia. Trzeba: własny DNA + rybosomy + replikacja, ALE też zależność od jądra. Pułapka 15.2.1 — mylenie autosomalnego z mitochondrialnym. Mutacja **autosomalna** (na chromosomie autosomalnym jądra) = klasyczny Mendel. Mutacja w **mtDNA** = niemendlowska, matczyna. Pułapka 15.2.2 — "ojciec też ma mtDNA". Tak, ma — w swoich mitochondriach. Ale **nie przekazuje** dzieciom. mtDNA dziedziczone tylko od matki. Pułapka 15.2.3 — "ta sama mutacja → ten sam fenotyp". To prawda dla genów jądrowych z pełną dominancją, ALE nie dla mtDNA. **Heteroplazmia** to klucz.
Zobacz pełne rozwiązanie krok po kroku →